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结节性硬化症会增加自闭症的风险

结节性硬化症(TSC) 是一种罕见的医学疾病。相对于自闭症很少提到它,但事实上,大多数患有 TSC 的人实际上可以被诊断出患有自闭症谱系障碍。根据美国国立卫生研究院:

自闭症风险

UpperCut 图片/盖蒂图片社

“结节性硬化症 (TSC) 是一种罕见的遗传病,会导致良性肿瘤在大脑和其他重要器官(如肾脏、心脏、眼睛、肺和皮肤)上生长。它通常会影响中枢神经系统。除了TSC 中常见的良性肿瘤,其他常见症状包括癫痫发作、智力低下、行为问题和皮肤异常。”

TSC 与自闭症之间的联系

在所有被诊断患有 TSC 的人中,约有 50% 的人也可被诊断为自闭症。多达 14% 的自闭症谱系障碍和癫痫症患者也可以通过 TSC 进行诊断。研究人员并不完全确定为什么自闭症和 TSC 似乎相关,但根据 TC 联盟的说法,最近的发现表明在 TC 中:

“......大脑不同部分相互连接的方式存在异常,不仅在颞叶,而且在大脑的许多其他部分也是如此。这些与块茎无关的异常连接与患有 TSC 的儿童和成人的 ASD。此外,许多研究表明,癫痫发作,特别是癫痫发作的早期,与发育迟缓和 ASD 有关。因此,这可能是多种因素的组合,导致患 TSC 的机会更高。自闭症谱系障碍。”

然而,即使有了这些新信息,尚不清楚癫痫发作是否会导致自闭症,或者癫痫发作是否实际上是异常的迹象,也会导致自闭症。

识别和诊断 TSC

可以从父级继承 TSC。然而,大多数情况是由于自发的基因突变。也就是说,即使父母双方都没有 TSC 或有缺陷的基因,孩子的基因也会发生突变。当 TSC 被继承时,它通常只来自一个父母。如果父母患有 TSC,则每个孩子都有 50% 的机会患上这种疾病。继承 TSC 的孩子可能没有与父母相同的症状,他们可能患有更轻微或更严重的疾病。

在大多数情况下,识别 TSC 的第一个线索是癫痫发作或发育迟缓。在其他情况下,第一个迹象可能是皮肤上的白斑。为了诊断 TSC,医生使用大脑的 CT 或 MRI 扫描,以及心脏、肝脏和肾脏的超声波。

一旦孩子被诊断出患有 TSC,重要的是要意识到他或她也很有可能患上自闭症。虽然这两种疾病的症状确实重叠,但它们并不相同——自闭症的早期治疗可以带来最积极的结果。